استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) به گروهی ناهمگن از نقص‌های ارثی در سنتز کیفی یا کمی کلاژن نوع I اشاره دارد که منجر به پوکی استخوان (osteoporosis) و شکستگی‌های مکرر می‌شود. حداقل ۸ نوع شناخته‌شده از این بیماری وجود دارد که شدت‌های مختلفی را نشان می‌دهند. نوع I خفیف‌ترین و نوع II شدیدترین فرم این بیماری است.

این اختلال در سراسر جهان رخ می‌دهد، اما گزارش شده است که در دو قبیله در زیمبابوه شیوع بیشتری دارد. بیشتر موارد به صورت الگوی غالب اتوزومال (autosomal dominant) به ارث می‌رسند، اگرچه جهش‌های خودبخودی نیز رخ می‌دهند.

بسته به نوع بیماری، بیماران ممکن است با شکستگی‌های درون‌رحمی یا در دوران کودکی، کبودی آسان، شلی مفاصل، شروع زودرس ناشنوایی، صلبیه آبی (blue sclera)، دندان‌های شکننده، اسکولیوز (scoliosis)، تغییر شکل اندام‌های بلند و کوتاهی قد مراجعه کنند. بسته به نوع، سایر یافته‌ها ممکن است شامل فتق، پرولاپس دریچه میترال (mitral valve prolapse)، شکنندگی شریانی، فشار خون ریوی (pulmonary hypertension) و پوست شکننده باشد. عوارض شامل مشکلات ارتوپدی، خونریزی مغزی ناشی از تروما هنگام تولد و فشردگی قاعده جمجمه یا طناب نخاعی هستند. بسیاری ممکن است به دلیل عفونت‌های تنفسی فوت کنند.

امید به زندگی بستگی به نوع بیماری دارد. نوع I و IV کاهش کمی در امید به زندگی دارند، در حالی که بیشتر بیماران با نوع II در سال اول زندگی فوت می‌کنند. بیماران نوع III به دلیل شکستگی‌های جمجمه و عفونت‌های تنفسی، امید به زندگی کاهش‌یافته‌ای دارند، اما در صورت زنده ماندن بیش از ۱۰ سال، پیش‌آگهی معقولی دارند.